羊膜穿刺已成為產前染色體異常診斷的重要項目，因為羊水中含有胎兒尿液與剝落的細胞，可分析胎兒甲胎蛋白濃度及得知胎兒若早產是否可能造成風險，對醫師與準爸媽來說，這些摩斯密碼能夠一一反映胎兒的健康狀況，進而為未來做好準備...
文／林奕如 採訪諮詢／許世賓婦產科診所院長許世賓 攝影／江建勳 演出／準媽媽康舒喬 場地協力／忠孝世賓婦產科診所
Part1 觀念篇
羊膜穿刺的由來
許世賓婦產科診所院長許世賓表示，羊膜穿刺發展至今，已有超過100年的歷史，最初在西元1882年時，醫師利用羊膜穿刺來抽取羊水，進而治療羊水過多的問題；到了西元1952年，開始使用羊水來診斷子宮內的膽紅素濃度，以確認胎兒是否罹患新生兒溶血症。隨著技術進步，西元1956年時，國外學者發現可用羊水細胞中的染色體來預測胎兒性別，這也是第一次將羊水用於基因診斷。
至今，羊膜穿刺已成為產前染色體異常診斷的重要項目，因為羊水中含有胎兒尿液與剝落的細胞，可偵測胎兒是否罹患先天性或代謝性疾病、開放性神經管缺損（可分析胎兒甲胎蛋白濃度）及胎兒肺部成熟度（可得知胎兒若早產是否可能造成風險），對醫師與準爸媽來說，這些摩斯密碼能夠一一反映胎兒的健康狀況，進而為未來做好準備。
手術風險極低
許世賓醫師指出，目前羊膜穿刺的風險已降到極低，可控制在千分之三以內，最主要是因為現代醫師的技術日益純熟，且配合精準的超音波測量，通常都不會對胎兒造成傷害或生命危險；不過，如果未徹底消毒，或針頭刺進其他部位（例如腸子），可能會導致感染，造成孕婦出現敗血性休克、發燒、子宮收縮等症狀，甚至引起早產，但發生機率也僅止於千分之一左右。對此，許世賓醫師也補充說明：「雖然羊膜穿刺風險極低，縱使術前已謹慎消毒，但少數準媽媽仍會在術後出現子宮收縮、羊水滲漏、陰道微量出血等後遺症，若出現這些症狀，建議準媽媽至醫院回診，檢查之後再配合適度休息，通常都不會有太大問題。」
羊膜穿刺的適應症
若準媽媽身為高齡產婦，又擔心染色體異常，不妨進行羊膜穿刺，畢竟高齡產婦的卵子年齡不如年輕女性，在細胞分裂的過程中容易出錯，一旦染色體出錯，未來胎兒的智商、器官等可能會出現多重性異常表現；舉例來說，第21對染色體多出一條，便會形成所謂的唐氏症（第18對染色體異常為愛德華氏症，第13對染色體異常則為巴陶氏症）。
適合手術的時機
羊膜穿刺的執行時機並非適用於每個懷孕時期，許世賓醫師表示，一般建議在懷孕第16週至第18週之間進行，因為懷孕16週之後，子宮內的羊水會達到200c.c.～300c.c.左右，在羊水充足的狀況下，就可輕易抽取樣本，較不易直接碰到胎兒，且羊水一旦足夠，縱使抽取15c.c.～20c.c.進行檢驗，對胎兒也不會產生太大影響；反之，懷孕超過22週之後，胎兒的身體會越來越大，此時下針便容易刺到胎兒器官，非必要也不建議超過22週後才執行羊膜穿刺。
羊膜穿刺費用
一般來說，羊膜穿刺的費用介於5,000元至8,000元之間不等，端看各家醫療院所的收費標準，目前政府也提高了羊膜穿刺的部分補助，若身為適應症孕婦，將獲得5,000元補助費用（用於檢驗費用，即染色體分析培養），其餘技術費用的部分，仍須自行負擔。
醫師貼心叮嚀
針對產前染色體異常與其他遺傳疾病診斷，羊膜穿刺實為一個舉足輕重的角色，不過，羊膜穿刺能檢測出的疾病仍有限，所以目前更研發出「羊水晶片」診斷，此檢測是特別針對缺失的微小基因片段所設計的技術，除了常見的唐氏症、愛德華氏症等，還可篩測出高達一百種以上的疾病，例如黏多醣症、小胖威利症等，只要在羊膜穿刺手術當下，多抽取5c.c.即可送驗分析（羊水晶片篩檢需全額自費）。
未來，將可能會有越來越多疾病能透過羊水診斷得知，進而讓準爸媽做到事前預防，減少生下異常寶寶之後所產生的負擔；因此，若準媽媽身為適應症族群，不要害怕執行此產檢項目，且羊膜穿刺的安全性與正確性已被大多數醫界人士肯定，許世賓醫師也提醒準媽媽，縱使並非適應症族群，平常仍須對羊膜穿刺具備正確觀念，才能將正確資訊分享給親朋好友。
※原文刊載於2015年03月號《媽媽寶寶雜誌》。
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※本文由《媽媽寶寶雜誌》授權刊登，未經同意禁止轉載。
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