新生兒篩檢揪出高雪氏症　提早治療大大改善症狀！ - 健康醫療網

新生兒篩檢揪出高雪氏症，提早治療大大改善症狀！中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病，過去罕病診斷不易，往往延誤治療；現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常，若是非神經症狀的病變，給予酵素替代療法等治療，都能大幅改善症狀，甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。罕病高雪氏症　酵素代謝異常蔡輔仁副校長表示，高雪氏症（Gaucher分類：蔡輔仁,高雪氏症,新生兒篩檢,酵素替代療法,中國醫藥大學,兒童遺傳及內分泌科,MjJXL1kFBLHc90o2WZVBY8GiDoQ...