【NOW健康 王澍清／花蓮報導】2歲的梁小妹（化名）因連續1周發燒不退，到花蓮慈濟醫院進行檢查，經幹細胞與精準醫療研發中心骨髓幹細胞中心副主任暨小兒血腫科醫師楊尚憲診斷，確定罹患罕見的「噬血症候群」。在進行藥物治療後，梁小妹的病情逐漸穩定下來，楊尚憲醫師表示，在醫療團隊、梁小妹與家屬積極配合下，梁小妹終於順利在住院40天後出院了。
罕見噬血症候群引發致命危機 去年全台僅1例
居住在台東的梁小妹，因發燒1周且在當地醫院查不出原因，轉入花蓮慈院接受診治，入院時兩邊淋巴結腫大，尤其左邊特別嚴重，抽血結果顯示血球數明顯下降，在後續的檢查中更發現肝臟及脾臟也有腫大情形，包括肝指數在內的各項發炎相關數值皆呈上升。觀察臨床數據表現，楊尚憲醫師懷疑梁小妹可能患有「噬血症候群」。
噬血症候群並不是單獨的病名，而是一種嚴重的致命性疾病現象，好發於6歲以下的孩童。典型噬血症候群患者會出現發燒不退、血球減少、肝脾腫大、淋巴結病變、凝血功能異常等症狀，病情嚴重甚至可能導致多重器官衰竭而亡。噬血症候群非常少見，根據中華民國兒童癌症基金會的統計，1995至2019的25年間，全台灣共有263個嗜血症候群個案。在2020年，全台灣更僅出現1名兒童案例，對大部分的小兒科醫師來說，是相對陌生的地雷疾病之一。
診斷罕見疾病如拼拼圖 惡性淋巴瘤更需與時間賽跑
「有時候我會用拼圖來比喻臨床上診斷疾病的過程。」楊尚憲醫師表示，醫師的工作之一是藉由症狀找出病因，而這些症狀就像一個個線索，也像是一片片拼圖，要仔細觀察分類，才能拼出一幅完整的畫面。有些圖案較常見，因此很容易能完成；但楊醫師說，他始終覺得在梁小妹身上多了1、2塊拼圖，雖然是噬血症候群，卻有非典型的症狀。
而藉由梁小妹頸部淋巴結的切片結果，最終確定梁小妹罹患更為罕見、由EB病毒感染導致的兒童全身性T-細胞淋巴瘤。楊醫師指出，這種由惡性淋巴瘤表現的噬血症候群，相較一般的噬血症候群又更為凶險，且侵襲性高的淋巴瘤普遍較難治癒，如果沒有及時治療，死亡率超過9成。
面對這多數醫師都缺乏經驗的病症，楊尚憲醫師曾詢問過梁小妹的父母是否考慮將孩子轉往北部醫院，接受第2或第3方意見，但家長表示相信花蓮慈院的團隊，因而選擇留下來進行檢查和治療。楊醫師感謝家長的信任，也感恩友院醫師在過程中提出建議和協助，醫療團隊針對噬血症候群做了許多討論，所幸最終順利找到答案，完成梁小妹的第1階段治療。
在住院將近6個星期後，梁小妹終於在日前順利出院。由於是惡性淋巴瘤引起的致命性疾病，除了化學治療，之後還需要再進行骨髓移殖；楊醫師評估整體療程至少會再花費半年到1年以上的時間。梁小妹的媽媽也表示，家人都已開始做後續治療的準備工作，感恩楊醫師和醫療團隊的努力，梁小妹一定會堅強地、努力戰勝病魔！
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