睡覺無法閉眼、不能吹口哨　罕病FSHD「這時期」就有症狀 - 健康醫療網

從事餐飲業的小楷是位罕見疾病「顏面肩胛肱肌失養症」者，因為肌肉逐漸無力，讓他拿起鍋具比一般人更吃力，加上先前努力工作不如預期地被看見，讓他一度相當挫敗。直到近年來在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下，終順利通過廚師丙級證照考試。顏面肩胛肱肌失養症　來自基因遺傳高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症（FSHD）是常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4～10名患者，此症為體染色...分類：高雄醫學大學附設中和紀念醫院,小兒部,梁文貞,顏面肩胛肱肌失養症,南方點墨法,次世代基因定序,MjJXL1kFBLHc90o2WZVBY8GiDoQ...