國內第二高遺傳病！　醫籲：家族史、計畫生育夫妻先檢查 - 健康醫療網

小學二年級的小瑜是台灣中部少數接受脊髓性肌肉萎縮症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉藥物治療(Spinraza)的孩子，2020年七月健保署開放第一次治療年齡未滿7歲的患童能申請藥物治療，中國醫藥大學兒童醫院的兒童神經科便積極協助小瑜申請到健保用藥，今年十月完成第六劑的藥物治療，小瑜的手腳變得更有力氣，生活自理方面有許多進步，預計申請第二次療程來延緩肌肉退化的進程。...分類：中國醫藥大學,兒童醫院,兒童神經科,周宜卿,脊髓性肌肉萎縮症,基因篩檢,MjJXL1kFBLHc90o2WZVBY8GiDoQ...