手麻腳痛怪病纏身 認識「法布瑞氏症」 - 健康醫療網

一名五十多歲的尹姓婦女長年罹患四肢疼痛的怪病。不僅手腳麻、痛，走起路來更有如針扎。她自小學起即四處求醫，醫師懷疑為維生素B群缺乏，施打營養素針治療了數年，但仍無法治癒。日前經由基因及血液學診斷，才確診為罕見疾病之『法布瑞氏症』。 法布瑞氏症為脂肪代謝異常之遺傳性疾病，屬家族顯性遺傳，因製造α-半乳糖苷酵素的基因缺陷，導致體內某種神經脂質無法被代謝，脂質異常堆積的結果，進而造成...分類：,MjJXL1kFBLHc90o2WZVBY8GiDoQ...