兒時常跌倒、姿勢怪異　龐貝氏症莫錯失黃金治療期 - 健康醫療網

30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。染色體變異缺失　肝醣轉葡萄糖功能出問題龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏...分類：,MjJXL1kFBLHc90o2WZVBY8GiDoQ...