每個爸媽的最大願望就是寶寶健康平安出生，但有時總是事與願違，黃小弟弟在診所出生，醫師接生時發現他沒有肛門，緊急轉診至大醫院，進一步檢查證實為VACTERL聯合畸型，除了無肛症外還有隱睪症、左邊腎臟缺失等問題。
台北慈濟醫院小兒外科主任醫師陳克琦指出，無肛症是1種先天性生長發育異常，發生率約4千分之1。少數無肛症寶寶可以透過產檢超音波發現腸道異常，但大多數必須在出生後才被發現。臨床顯示，大部分無肛症寶寶合併其他先天性異常，新生兒科醫師同時評估是否合併VACTERL聯合畸型。
陳克琦指出，VACTERL是6個器官的縮寫，指的分別是「脊椎」、「肛門直腸系統」、「心臟系統」、「氣管食道瘻管」、「腎臟系統」、「肢端系統」等，只要合併有2種缺陷，就可稱為VACTERL聯合畸型。以黃小弟為例，醫療團隊透過「倒立攝影」確診為低位無肛症，且合併單顆腎臟、隱睪症，被診斷為VACTERL聯合畸型。雖然只有1顆腎臟，但仍可維持泌尿功能；至於隱睪情況，可觀察到半歲，視睪丸是否下降決定手術與否。
相較之下，無肛症問題較為緊迫，醫療團隊緊急執行「後矢狀肛門直腸重建手術」，日後則定期實施「肛門擴張術」，防止黃小弟因肛門狹窄導致排便困難。陳克琦說明，無肛症可分為高位、低位2種，診斷標準為以直腸到正常肛門口的距離，如果為低位無肛症，僅需劃開正常肛門口的位置，將直腸外拉和重建肛門即可。
但如果是高位無肛症，手術相對複雜，因為腸道到肛門口尚有一段距離，必須先在孩童腹部行「結腸造口術」，待腸道長度足夠時，再執行「肛門直腸成形術」。
陳克琦表示，台北慈濟醫院自2018年起提供24小時免費「新生兒轉診外接服務」，每月至少接獲4起轉診個案，包括早產或疾病需求，接獲通之後，醫護人員攜帶急救設備，搭乘救護車前往其他醫院，接回新生兒為其緊急手術治療。
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