健康養身★12名自閉兒有同一捐精者 自閉症與基因有關?

12名自閉兒有同一捐精者 自閉症與基因有關?

【健康醫療網/記者蔡岳宏報導】來自美國的Danielle Rizzo,在精子銀行挑到一個幾乎完美的捐精者,但生下兩名孩子都被診斷是自閉症,更發現包含她的孩子,共有12名自閉兒都來自同一捐精者,問題疑似來自父親遺傳。多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer指出,確實有些高風險自閉症基因。不過,哥倫比亞大學兒科教授Wendy Chung表示,自閉症患者狀況都不同,某些確實與基因有關,有些則受環境影響,甚至有人原因不明。

12名自閉兒 來自同一名捐精者

根據《華盛頓郵報》報導,Danielle Rizzo和伴侶共組家庭,透過精子銀行選定代號H898的捐精者,「金發碧眼,6尺1寸,體重240磅,看起來很聰明,很有成就感,有碩士學位,並且是一名醫學攝影師。」Danielle Rizzo表示,大兒子出生後表現正常,他們很快又選用相同捐精者,14個月後生下小兒子。

在那之後,大兒子開始反常,不看母親的眼睛,對自己的名字沒反應,不與同儕互動,玩汽車時會把車子倒過來,不停轉動輪子。小兒子在兩歲時也開始出現相同行為。

為照顧兩名自閉兒,讓她婚姻破裂,接著「一打二」讓她失去工作,連房子都保不住。在不斷尋求治療過程中,她因遺傳諮詢師一句話,意外發現有12名自閉兒都來自代號H898的捐精者,遍及歐洲、美國和加拿大,有閱讀障礙,情緒障礙,癲癇等各種症狀。

自閉症基因有百種 環境、基因都是風險因子

Danielle Rizzo找上多倫多大學自閉症專家Stephen Scherer,檢測發現她的孩子有MBD1和SHANK1兩個自閉症基因突變,其他7名孩童也有這些突變,且Danielle Rizzo並沒有這些基因變異。但這僅是初步實驗,無法斷定問題源自捐精者。

《現場科學》報導,Stephen Scherer指出,與自閉症相關的突變並不能確定直接造成疾病,只是增加罹病風險,但確實有少數高風險基因,預估影響5-10%自閉症。

目前已知與自閉症相關的基因達一百多個,其他風險因子包含年長的父親或懷孕期間的迸發症。哥倫比亞大學兒科教授Wendy Chung表示,自閉症患者狀況都不同,某些確實與基因有關,有些則受環境影響,甚至有人原因不明。

自閉症光譜廣 少數患者事業成功

事實上,自閉症不是一種病,而是集合許多症狀的光譜,特徵是社交困難以及重複行為,有些人不說話,需要旁人照顧,但也有些人,如寶可夢創作者Satoshi Tajiri,卻在社會上很成功。近年來,有運動不斷挑戰自閉症不是疾病的觀念,相反的,其可增加人類社會的多樣性。

Danielle Rizzo說,她愛她的孩子,在與他們相處中找到許多簡單的快樂。日前,她接受精子銀行25萬美元的賠償來結束訴訟,她需要這筆錢來提供孩子更多照顧和社交技能治療。但她會推動政府針對精子銀行更多監督。《華盛頓郵報》指出,大多數生殖診所測試了數百種遺傳疾病,但沒有檢測自閉症。

參考資料:

1. 12 Children with Autism Were Conceived from One Donor's Sperm. Is There an 'Autism Gene'?.

https://www.livescience.com/autism-cluster-sperm-donor-genetics.html

2. The children of Donor H898.

https://www.washingtonpost.com/health/the-children-of-donor-h898/2019/09/14/dcc191d8-86da-11e9-a491-25df61c78dc4_story.html?noredirect=on

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=43607
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