相信大家對粒線體或許不會太陌生，在你身體的每一個細胞當中擁有數百或數千個粒線體，而每一個粒腺體內又大約有二到八組的粒腺體DNA(mt DNA)，這些胞器在我們體內是扮演製造能量，就像是我們體內的發電機一樣提供了能量給細胞使用，但除了產生能量外這些線粒體在我們人體中的免疫反應和細胞凋亡及信號傳導途徑中也扮演了許多作用。然而，這些粒線體在形成癌細胞腫瘤的突變中，其所扮演的角色或許就會轉變甚至是被顛覆的。
線粒體含有自己的DNA，與我們存儲在細胞的細胞核中的DNA有所不同，雖然其大多數的粒腺體的蛋白質是由我們細胞核內的DNA所合成的，但是其卻在我們人體內擁有自身的DNA遺傳物質，在演化上被最廣為人知的推論是這些粒腺體可能是源自於與細菌的內共生，而我們部分的粒線體DNA則可能是在內共生演化過程中進入到我們的細胞核內的，並編碼該粒線體需要產生能量的蛋白質。
Ed Reznik 和他的研究團隊使用次世代DNA測序所產生的癌症基因組圖譜數據來估計在腫瘤細胞中線粒體DNA與相鄰的正常組織內的線粒體DNA拷貝份數有何差異。這顯示，在許多類型的癌症中如膀胱癌、乳腺癌、和腎臟癌等腫瘤細胞具有比正常組織細胞中線粒體DNA較少的拷貝數量，而在許多情況下，粒線體DNA的耗損伴隨減少線粒體基因的表達，這表明其粒線體活性在這些類型的腫瘤中會被抑制。
而研究同隊也發現，在某些類型的腫瘤線粒體中其DNA的拷貝數可能會影響細胞去癌變的關鍵突變發生率，而這方面的研究知識機轉可以幫助去開發對抗這些腫瘤的新療法。更多詳細的內容可以參考此篇期刊: Mitochondrial DNA copy number variation across human cancers.
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Reference:
Mitochondrial DNA copy number variation across human cancers.Ed Reznik;Martin L Miller;Yasin Şenbabaoğlu;Nadeem Riaz;Judy Sarungbam;Satish K Tickoo;Hikmat A Al-Ahmadie;William Lee;Venkatraman E Seshan;A Ari Hakimi;Chris Sander.DOI: 10.7554/eLife.10769
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