匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
一跑步就感覺被「奇怪力量」抓住身體，無法動彈，一名18歲女高中生過去2年來就有這種恐怖經歷，只要突然跑步時左側手腳就會瞬間變得僵硬、無法控制，持續數十秒鐘到1分鐘，彷彿被股無形的力量抓住，經常差點跌跤，連家人都一度懷疑會不會是碰上髒東西，四處求神問卜，最後仔細檢查才發現罹患「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
收治病人的書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，該名女高中生不但尋求靈媒解方無效，折騰了好一陣子症狀都無法緩解，後來到處求醫也都找不出原因，由於症狀越來越嚴重，轉院進一步檢查才發現真正病因。
檢查發現，女高中生的左側肌肉張力稍高，且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常，醫師診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。
黃啟訓說，「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或突然跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續十幾秒到1分鐘。常見的症狀是以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時常因此跌倒。
另外，臨床也有少數的病人會影響到頭、臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。
困擾症狀幾乎天天出現，黃啟訓指出，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些病人幾個月才發生1次；一般而言，患者多在6至20歲間開始出現症狀，發生機率為15萬分之1，男女比為3：1，台灣只有2、300名患者。
黃啟訓說，發病原因主要是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的，大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型個案，就像這名女高中生一樣，並無其他家人有類似症狀。且不只突然的動作會引發症狀，如果壓力大、過度興奮、或過冷過熱時也容易誘發症狀。
許多病人在出現症狀前會有「預兆感」，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。目前臨床治療多使用神經細胞離子通道阻斷藥物，只需要低劑量就可以達到很好的效果，且5成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。
照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝
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