馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，黏多醣症是一種罕見疾病，由於基因缺陷，導致黏多醣體異常堆積，多種器官都會受影響，這種疾病，症狀多樣化，醫師往往很難早期發現。
中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋的孩子在13歲時因黏多醣症而失去生命，她表示，對於黏多醣症患者、家屬，心理與精神上的支持非常重要。
林炫沛醫師提醒，當家長發現孩子有多種器官同時出問題、智力、發育明顯遲緩，除了就醫、接受進一步檢查，懷下一胎前，也可以透過篩檢科技，盡早發現異常。
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