（健康醫療網／記者許碩穎報導）伯軒是一位結節硬化症的罕病患者，媽媽說，「伯軒出生五十八天，帶他去醫院看臉上的溼疹，順便讓醫師看伯軒身上的白斑，當時看診的小兒神經內科醫生，他看了下白斑，馬上幫我們安排腦部超音波跟心臟超音波檢查。」媽媽覺得納悶，為何來看濕疹，卻要照超音波？伯軒媽媽說，後來發現，寶寶心臟長了橫紋肌瘤，連腦部也有結節。原來，她的寶貝是一個「結節硬化症」的罕病寶寶，而他身上的白斑就是病徵。
伯軒六個月大就被確診並治療，但今年三十四歲的雅玲，則是一直到六年前才接受治療。雅玲家人說，「雅玲二十多歲時因腹膜炎就醫，當時抽血檢查，說她是結節硬化症。因為不了解，因此未掛心，直到後來咳嗽、氣胸，甚至呼吸窘迫住院，報告出來又說是結節硬化症，才開始重視。」雅玲小時候皮膚上就有白斑，但誤以為是胎記。小時候因癲癇抽筋時，也以為小孩是被過年的鞭炮聲嚇到了，還帶她去收驚。經檢查後發現，雅玲不只是肺臟，連腎臟、腦部都有結節，而且，連鼻子像上是青春痘的凸起，其實是血管瘤。
台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，結節硬化症是基因變異所導致，患者因細胞不正常生長而在全身、器官，甚至是腦部都會有結節，而且從胎兒出生至成人階段都可能有新病灶出現，因此，倘未將病徵綜合判斷，會使病患被延誤診斷。換句話說，各個領域的醫學專業都會遇到結節硬化症病患。
根據統計，95%患者會有皮膚血管纖維瘤或是白斑、像青春痘或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚等。此外，患者腦部病灶也可能引起癲癇、影響智力與身體成長；病灶在肺臟則會咳血、氣胸；腎臟則會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。而研究文獻顯示，約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化症，但健保資料中發現，在台灣，此症的就醫人數不到五百位，估計上有75%的病患未接受正確診斷或治療。
陳沛隆醫師指出，臨床治療上常需要跨科別醫師共同照護，才能使病患得到完整治療。目前已知約有80%的病患可在TSC1及TSC2兩基因型找到致病變異點，估計三分之二病患是新發生的基因變異造成，另外三分之一則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳。對此，醫師表示，其實父母無須擔心，可透過產前基因篩檢，擁有健康的寶寶。
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資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=21145
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