匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
起身困難、舉手無力、走路晃易跌倒，如果你也有這些症狀，快檢查！一名高中女生就陸續出現腿部無力、背部疼痛等不適，而且走起路來還越來越慢，原本以為只是太累，但慢慢地，居然連站立都有困難，到處就醫仍遲遲無法找出原因，直到出了車禍送醫，才正式確診為肢帶型肌肉萎縮症，找出雙腳肌肉日漸萎縮的元凶。
罕見神經肌肉疾病類型眾多，臨床症狀又相似，國內門診經驗，不少病友多半不知道該看哪一科，最常見在各大醫院診間流連數年仍找不到病因，不但身心俱疲，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟本身就是肌萎症病友，他提醒，民眾只要一出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診，並選擇適合藥物或照護方式。
陳燕麟說，罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異，導致肌肉細胞功能逐漸喪失，出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形。
其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之1，推估全台約有2300人罹病。
可以自我檢測一下，陳燕麟建議，若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀，可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯，若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差，就該及早就醫。
陳燕麟指出，目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型，過往檢體必須送到國外檢測，費用昂貴，但隨著基因檢測技術精進與普及化，現已可在台灣檢驗，費用也有下降，雖然仍需自費負擔，但部分病友協會或組織有提供檢測補助，有助減輕患者及家屬的經濟壓力。
照片來源：示意照/翻攝自Pexels
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