健康養身★熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

(健康醫療網/記者郭庚儒報導)

13歲的家樺,1歲3個月大時突然全身抽筋,家長以為是感染腸病毒,導致熱痙攣、癲癇;就醫檢查意外發現,她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤,身上也有白斑,確診為罕見的結節硬化症。

發生率萬分之一

結節硬化症是一種罕見疾病,發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病,3分之1為父母遺傳,3分之2是自體突變,生長細胞有如暴衝般無法煞車,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

症狀易忽略

「症狀易忽略,卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調,9成5的結節硬化症為皮膚病灶,如血管纖維瘤、白斑,而結節多是良性腫瘤,但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長;發生在肺臟會造成咳血、氣胸;發生在腎臟則造成腎功能低下、出血,嚴重甚至需要洗腎。

近2千人未確診

陳沛隆醫師表示,目前全台僅有500多人患者確診,還有近2000人不知自身罹病,直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等,甚至危及性命都為時已晚,建議有類似徵兆就要及早治療。另外,他建議,若有生育需求,可透過產前基因篩檢,不必擔心生下罕病寶寶。


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=27041
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

相關推薦

(健康醫療網/張郁梵報導)現代人生活即使一整天窩在電腦桌前足不出戶,也能知盡天下事!但是,在這宅男宅女盛行的時代,不少人健康卻亮起紅燈。臨床上,就有名宅女因為便秘就醫,經由X光檢查發現,滿肚子老廢物,腸道卡了3公斤宿便;營養師指出,長時間坐在椅子上,血液不循環、腸道不蠕動,且易因排便不順暢而讓毒素囤...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/張郁梵報導)2013年歐洲臨床腫瘤醫學會日前在荷蘭阿姆斯特丹舉行(9/27~10/1),會上所發表的最新臨床研究結果顯示,針對轉移性大腸直腸癌(以下簡稱大腸癌)患者,若能依據基因檢測結果來選擇適合RAS基因未發生突變的患者,若第一線使用表皮生長因子抑制劑標靶藥物,則病人中位存活時間可達...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/張郁梵報導)經濟不景氣,不少父母或因沉重的壓力負擔、或因夫妻感情,常常將孩子當作報復工具,不少無辜的孩子因此成為陪葬品。日前更有一名想與前妻破鏡重圓的男子,疑似因復合無望,而帶著一對年幼子女燒炭自殺。為了減少這類新聞發生,家扶基金會歷時一年完成首支微電影《愛不走,愛不放手》,並將在10...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/張郁梵報導)根據統計,截至今年9月23日為止,全台滿百歲以上的人瑞共2176人,成長率將近21%,創下歷史新高;其中,今年剛滿100歲的人瑞更多達850人。而全國最高齡的兩名人瑞都是113歲,分別是設籍於花蓮縣與南投縣的阿嬤。隨著高齡化社會的來臨,老年人口愈來愈多,百歲人瑞著實象徵醫療...

閱讀詳情 »

Facebook留言