健康養身★不治雷特氏症有解? 中研院團隊發現新關鍵

不治雷特氏症有解? 中研院團隊發現新關鍵

(健康醫療網/記者周威志報導)

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,是一種嚴重的身心障礙症。出生時可愛的小女孩,滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀,漸漸地產生行動障礙,最後不得不坐輪椅,這是罕見疾病雷特氏症,起因於X染色體上的MECP2基因突變。

類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾,一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少,就會造成患者行動和社交發生問題。中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現,「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。

女性有雙對X染色體,故雷特氏症好發於女嬰,男嬰發現時往往早夭,患者通常生命週期不會超過25歲,該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25775
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

相關推薦

【NOW健康 陳敬哲/基隆報導】經歷約9個小時不安等待,中央疫情流行指揮中心於8日21時正式宣布,麗星郵輪寶瓶星號,包含旅客與船隻員工,全數沒有武漢肺炎(2019新型冠狀病毒)疑慮,都可以下船返家。指揮官陳時中得知訊息,立即在郵輪廣播,讓等待旅客放下心中大石,同時呼籲仍然要做好自我居家管理。 &nb...

閱讀詳情 »

【健康醫療網/記者曾正豪報導】性愛的消耗能量真的能夠代替健身嗎; 知名的泌尿科醫師任黎明指出,性愛有一定的健身功效,但與健身相比,不可同日而語,曾有來自加拿大蒙特利爾魁北克大學的一個研究小組指出,男性在性愛過程中比女人消耗了更多的熱量,又以傳教士體位的重複運動消耗最多,但雖性愛消耗的能量優於步行,卻...

閱讀詳情 »

【健康醫療網/記者曾正豪報導】60歲許先生兩年前因右下背痛、右腿痠麻而至骨科就診,經檢查發現右側薦骨有一顆腫瘤,起初以為是骨癌,切片報告顯示為腎臟轉移,確診為腎細胞癌第四期,因一線標靶藥物療效有限,合併免疫療法控制癌細胞擴散,經過1年半治療,腎臟腫瘤幾乎消失,再配合手術切除薦骨腫瘤,目前病情控制良好...

閱讀詳情 »

【健康醫療網/記者林怡亭報導】造成子宮肌瘤的主要原因之一就是生活飲食,主要因子宮肌瘤的形成與雌激素在身體的波動有關係,若喜愛吃油炸、高脂肪等食物,甚至吃錯中藥補品,都可能埋下子宮肌瘤的危險因子;臺北市立聯合醫院仁愛院區中醫科主治醫師周宗翰指出,中醫在治療上,最重要的環節就是改變患者飲食習慣,唯有避免...

閱讀詳情 »

Facebook留言