王小妹剛出生時是1名健康的女嬰，但出生後約1周媽媽接到新生兒篩檢中心通知，說王小妹的甲狀腺刺激素（TSH） 篩檢數值偏高，需回醫院做抽血檢查，後來確診為先天性甲狀腺功能低下。
成大醫院小兒部內分泌科潘妤玟醫師指出，目前針對新生兒會進行先天代謝異常疾病的篩檢，先天性甲狀腺機能低下為指定項目其中之一，雖然篩檢仍不是百分之百，也無法篩出中樞性甲狀腺功能低下的病童，但自從實施以來，大多數先天性甲狀腺機能低下病童都能早期診斷早期治療，避免有因甲狀腺功能不足影響生長及智力的情形。
先天性甲狀腺機能低下在新生兒的發生率約3至4千分之1，可能合併包括食慾不振、活力減退、延遲性黃疸、臍疝氣等臨床症狀，但多數的嬰孩一開始症狀並不明顯，若延遲治療，可能影響智力及腦部發育造成呆小症。潘妤玟醫師說明，造成先天性甲狀腺機能低下的原因，可分為幾大類，包括：
（一）甲狀腺發育不良：如沒有長甲狀腺、甲狀腺發育不完全或是異位甲狀腺。
（二）甲狀腺素製造功能不全：可分為永久性或暫時性，暫時性案例可能和母親甲狀腺疾病、母親服用抗甲狀腺藥物、極低體重早產等有關。
（三）中樞性甲狀腺功能低下：可能與腦部結構異常有關。
因此，當懷疑小孩有先天性甲狀腺機能低下，除抽血確定甲狀腺功能外，也會考量安排甲狀腺攝影或甲狀腺超音波等影像學檢查，幫忙判斷甲狀腺的結構有無異常。
潘妤玟醫師表示，若是確診先天性甲狀腺機能低下，會依據新生兒的體重給予規則甲狀腺素補充。一般來說，甲狀腺藥物跟人體分泌的甲狀腺素是差不多的，也不太有影響其他器官功能等副作用，只是在治療過程需規則抽血追蹤，是否有劑量太多或是劑量太少的情形。
目前透過新生兒篩檢，可以提早發現、提早治療還沒有出現症狀的疾病，小孩的治療通常預後良好。潘妤玟醫師也提醒新手爸媽，若是篩檢數值異常先莫驚慌，但要記得需遵從指示回醫院做確定檢查，才能及時讓小朋友接受適當的治療。
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