文／李藹芬 採訪諮詢／高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部主治醫師詹德富
大家都知道，羊膜穿刺檢查的重要性，然而，檢查若有異常，再來的路要怎麼走？無論父母最後做了什麼決定，都沒有對錯，都應該被尊重，只是決定很難，更需要專業的遺傳諮詢提供詳盡的資訊，讓這個決定能夠無悔無憾！
國內晚婚晚育的社會型態，讓高齡產婦愈來愈多，雖然大家也清楚了解接受羊膜穿刺檢查的重要性，只是當檢查有異常時，然後呢？
羊水檢查異常的下一步
當羊水檢查結果為「異常」時，除了情緒上無法避免的難過悲傷外，更必須面對現實，詹德富醫師指出，「第一步先確認報告的準確度」，報告的準確度無誤，才能依據報告內容進行評估。
再來則是針對「確認困難」的鑲嵌型或平衡轉位的部分，從比例上去確認是否對應常見基因異常的狀況，有時需要再進行基因晶片檢查，以更精細的資訊進行評估。
牽涉到結構外觀的部分，則藉由高層次超音波檢查確認器官結構的異常狀況。
另外，也需要確認染色體的異常，是來自新發生的突變，在受精卵分化為胚胎的過程中出了錯，或可能來自父母的遺傳，「會請父母接受抽血檢查」。他補充，「有的父母各為帶有缺陷基因的帶因者，本人沒有發病，卻可能生下染色體異常的寶寶」。
整體而言，藉由後續的相關檢查評估疾病的嚴重度。最後，「必須確認夫妻的態度、家庭系統的支持度，還有宗教信仰」。詹德富醫師說，「有的夫妻明知胎兒有異常，仍選擇生下來，可能是宗教信仰，也可能是家庭支持度足夠，讓他們選擇走這樣的路」。
諮詢前．要了解的事
諮詢內容的廣度與深度，往往取決於當事人的狀況，詹德富醫師指出，「若是不易受孕，千盼萬盼才得來的子嗣，與一般自然受孕的狀況就不一樣；如有宗教信仰，在禁止墮胎的教義下，無論胎兒狀況如何，都會生下來，就比較想了解生下來的狀況」。
根據他觀察，「都不問的，多半是打定主意不要胎兒了；有把胎兒留下的想法，則會問個清楚，感覺得出他們在猶豫，需要再評估；如果是一定會把胎兒留下的，關心的是後續照顧狀況」。
詹德富醫師表示，「有的夫妻已知胎兒的情形，且預後不好，甚至會夭折，在不影響母體的狀況下，仍願意繼續懷胎到生產，他們希望至少能陪著孩子一段時間」。
諮詢內容．提供父母做決定的參考
由於最終決定權在於父母，只是對父母而言，「怎麼決定真的好難」，詹德富醫師強調，「遺傳諮詢的重點就是要提供詳盡資訊，幫助父母做出決定」。
他解釋，「這些疾病的發生率是根據大數據統計而來的數字，而醫學是經驗累積的科學，累積經驗愈多，資訊愈充足，若是常見的重症疾病，如：唐氏症，相關訊息就很多，加上網路發達，父母google一下，往往就能得到許多資訊」。當然，不是那麼常見的疾病，就得仰賴遺傳諮詢醫師所提供的資訊了。
父母最後會怎麼抉擇？必須看對疾病的了解程度，詹德富醫師指出，「有時得到的資訊雖多，但解讀未必正確，將會影響決定，這時就需要確認父母是否真的了解疾病，避免不正確的資訊解讀影響了決定。特別是明確的重症，更需要父母清楚疾病的狀況及預後」。他強調，「釐清對資訊的了解程度與事實是否有差距，是遺傳諮詢很重要的核心」。
若認知是對的，就尊重決定；若認知與現實有差距，則予以說明，「難免會碰到有人的認知無法更改，而這也將是強化決定的依據」。
※原文刊載於2020年11月號《媽媽寶寶》405期。
※原文連結https://www.mombaby.com.tw/articles/9917617
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