『媽媽你不要再救我了，我真的好愛你。』購物專家俞嫺的女兒潤潤，罹患罕見疾病MLD「異染性腦白質退化症」，17歲少女退化到只有5歲小朋友的智力。龐大的醫藥費曾壓的余嫻喘不過氣，也讓潤潤不捨媽媽為她這樣奔波...
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潤潤罹患的罕見疾病MLD「異染性腦白質退化症」，由於發現時病情已進入中期，一度求助無門呈現無藥可醫的絕望狀態，求醫過程中，連義大利及美國的醫院都不願意收，「經過一年多周詳準備,以及三方專家的無間合作，我們終於能首次為病情進展到中期的患者成功進行治療，實在令人鼓舞。」醫療團隊說。
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這次潤潤的醫療團隊十分龐大，橫跨了兩岸三地，包括：香港大學李嘉誠醫學院、大陸深圳市第二人民醫院，以及台灣的台大醫院。
深圳市第二人民醫院血液科主任臨床教授卓家才教授則説，移植前病人要經過強度很強的化療，必須先清除骨髓內有基因缺陷的造血幹細胞，再將經過基因修復的造血幹細胞回輸到病人體內，讓它有足夠空間生長。「化療過程相當危險，化療藥本身也很容易加重神經系統的損傷，幸好在充分準備及移植團隊的努力下，病人能夠移植成功，潤潤身體的康復狀況也令人非常滿意。」
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治療的第一階段是「毒針治療」，每隔6小時就要打一次毒針，要連打4天，目的是清除舊骨髓細胞，但一打毒針就會全身發黑，讓人看了超級不捨。期間潤潤還一度出現身體不適應的症狀，讓俞嫺擔心到崩潰大哭，但最後潤潤講話意識清楚，視力聽力正常，沒有繼續退化，才讓俞嫺鬆了一口氣。
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第二階段療程，將新細胞回輸至體內。並觀察細胞狀況。
在治療時，潤潤曾寫下「像千萬支針刺喉嚨一樣痛」，讓大家相當佩服她的勇氣跟努力。從2014年底開刀至今，經過數月的追蹤，醫療團隊大聲的跟全世界宣告，潤潤康復了，是全球第一例!!
俞嫺開心的說：「潤潤現在不僅回到學校上學，已經可以自己打理自己，今天還幫我推行李。」
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而潤潤的成功案例，也讓更多有MLD病童的家庭，看到一線曙光!!
異染性腦白質退化症 (MLD)
最早是在1933年由Dr. Joseph Godwin Greenfild所發現，因此當時稱做Greenfield's disease。由於將此一疾病的神經纖維切片以結晶紫染色，不呈紫色而呈黃褐色，具有異染性，因而稱做異染性腦白質退化症。
硫酸鹽-醣脂(Sulfated Glycolipid)為形成神經髓鞘的主要成分，因染色體22q13.31基因位上的缺損，導致缺乏分解硫酸鹽-醣脂的ASA酵素 (或其活化蛋白SAP-1酵素的缺損，位於第十號染色體上)，使得硫酸鹽-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)無法分解，進而堆積在神經系統而損害神經（包括周邊神經及中樞神經），從腦部MRI檢查可發現大腦白質有退化的現象；隨病情的惡化，病患的運動及認知功能會逐漸喪失。
遺傳模式
MLD是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，發生率為四萬至十萬分之一不等。
症狀
此一疾病不分性別，可能在各年齡發生，年紀愈小發病，惡化程度愈快，骨髓移植的效果也最差。由於硫酸鹽-醣脂的逐漸儲積，使得運動神經傳導愈來愈慢；剛開始可能出現步態不穩、注意力下降、痙攣…等症狀，接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆；此外成人型患者，可能會有精神症狀出現。
18歲以前發病以目前的醫療紀錄看來，大部分病童都在發病後10~15年死亡。18歲以上的病程則會趨緩。
診斷
目前主要確診的方式為腦部MRI檢查，可發現患者大腦白質有損傷或萎縮的情形。神經纖維切片可以看到異染性物質，腦脊髓液(CSF)的蛋白質可能會上升，周邊神經電位檢查電位降低。此外，患者血液中ASA酵素活性通常低於正常的20％，而尿中則會發現有Sulfated Glycolipid的存在。
治療
對於尚無症狀的患者，骨髓移植可減緩神經系統的損傷；但運動功能仍可能會逐漸喪失。由於神經的損傷為不可逆，因此目前沒有藥物或其他可行的治療方式，僅能針對症狀做改善或支持。但有少數病人可利用Vighafvine（一種抗抽筋藥）來緩解疼痛性痙攣。
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