匯流新聞網記者許哲綱／台北報導
這周末就是母親節了，不少為人子女的都會送禮或是帶媽媽去吃大餐慶祝，但所有媽媽的最大心願，是希望每個孩子健健康康，在2022試管嬰兒潮的這一年，更是如此，但讓人遺憾的，許多罕見遺傳疾病還是不斷發生。台灣曾有一名母親，2個兒子都是「裘馨氏肌肉失養症」罕病患者，全身肌肉萎縮只剩手腳末端能動，20歲時更因肺炎發作，住院做氣切手術，返家後呼吸器等醫材花費驚人，全家人身心和經濟上，都揹著沉重負擔。
根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少2個遺傳性疾病基因，這樣的遺傳性疾病，全球發生率約為1%，80%罹患遺傳疾病小孩都沒有家族史紀錄，當造成下一代患病時，往往令父母措手不及。
以全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，創源生技執行長蔡政憲指出，過去讓醫界束手無策的SMA，不但患者一年藥費動輒千萬，造成家庭龐大壓力，更延伸為國家醫療重擔，隨著2005年創源率先導入SMA產前篩檢至今，檢測超過48萬人次，國健署統計的疾病通報案例開始逐年下降。
這些罕見的遺傳性疾病，不只是一般人會忽略。目前己經是三寶爸的新光醫院生殖醫學中心主任李毅評，近期經過檢測才突然驚覺發現，自己帶有黏多醣症的遺傳基因，如果李太太也有帶有相同隱性遺傳基因，孩子就有四分之一的患病機率，黏多醣這樣的疾病，會影響外貌及骨骼發展，甚至造成智能不足、發展遲緩、中樞神經系統異常等。
收到報告當天，李毅評立刻讓太太也做了遺傳疾病基因篩檢，幸運的是，李太太並沒有共同的疾病遺傳基因，但這也讓他驚覺，由於這些罕見疾病並無法透過國內現行的常規產檢(包括：羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等)做偵測，所以如果不知道家族內有那些特定遺傳疾病的情況下，就無法於產前針對該疾病做特定檢查，提早檢測胎兒是否患病。
李毅評建議，針對計劃懷孕的夫妻，或已經懷孕的婦女，如果能做完整的遺傳疾病基因檢測，就能彌補現行產檢的巨大盲點。他也指出，每一種遺傳性疾病的患病率雖都不高，但因為這類型的罕病種類多且複雜，光國內統計就有223種，若將所有發病機率加總，遺傳疾病的威脅仍不容小覷。這是一個細思即恐，大部分民眾可能都忽略的產檢盲點，也提醒民眾不可不慎。
照片來源：CNEWS資料照片
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