今天是罕病日，根據中央健康保險署103年12月底止，政府公告罕見疾病種類共有204種，罕病病友不管在疾病診斷、生活自理、家庭照護等方面都面臨重重困境。
一名28歲陳姓男子，清晨被家人發現突然全身痙癴且意識不清，在急診室被診斷是癲癇發作。因為是第一次發生癲癇，醫師建議住院做詳細檢查，出院後又多次出入醫院，再度腦部核磁共振造影檢查結果也證實是左大腦有新發生的腦梗塞病灶。
粒線體疾病具遺傳性 屬罕見疾病多次出入醫院 罕病症無法根治
收治病例的臺中醫院罕見神經退化疾病照護中心蔡宗璋主任表示，另人起疑的是，陳先生是一個23歲年輕人不但年輕就初次罹患腦中風，更是接連發生右、左大腦梗塞，這些病症發生在年輕人極不尋常，最後證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常地高，符合粒線體疾病的表現，目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。
多次出入醫院 罕病症無法根治
蔡宗璋主任說明，粒線體是一種細胞內的構造，主司將體內的葡萄糖轉化為(ATP)，是細胞運作時所必需的能量來源。 當粒線體產生疾病時，症狀將遍布全身，因此臨床病症呈多樣性而無固定的表現型。粒線體疾病原因分為遺傳型或是後天獲得型，其中遺傳型粒線體疾病是政府公告的罕見疾病之一，為母系遺傳。
蔡宗璋主任提醒民眾，在治療方面，雖然粒線體疾病目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風。個人生活型態也會影響病症的表現，例如，睡眠不足、熬夜、過度耗用體能、飲食不定的生活型態都會讓疾病快速惡化。建議罹患此病的病友，必須了解此疾病的特殊表現，治療方面，更不能只仰賴藥物治療，更不要聽信不明偏方，以免加速疾病惡化。 至於，患者親朋好友基於關心病友，請勿隨意推薦藥品或保健食品以免花錢又傷身。
資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25803
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