草根影響力新視野 鍾藝 編譯
蠟淚樣骨病，也稱蠟油樣骨病，在臨床及影像學上，它屬於罕見且原因不明的骨質硬化性疾病。照影上的表現是單側肢體骨質硬化，骨質硬化形態如蠟油樣向下滴注狀，故得名「蠟淚樣骨病」，該疾病的臨床表現在早期並不明顯，但隨著病情惡化加重，可能會出現局部疼痛、關節腫脹、單側肢體增粗變形及活動受限。
蠟淚樣骨病在醫學界還屬於「神秘疾病」，其發生機理和治療方法讓眾多科學家疑問頗多。不過近日的一項研究，為人們了解這種疾病提供了有力的支持。
研究人員表示，通過該此項研究，他們發現蠟淚樣骨病的誘因可能是某個基因的突變：異樣基因導致骨骼形成過多，故骨頭縱向生長，似蠟燭表面的蠟淚。研究人員還解釋道，此項研究的成果不僅可以讓科學家更快地找到蠟淚樣骨病的有效治療方法，還為學界提供了關於骨骼正常發育的重要線索，將極大促進有關骨質疏鬆症等疾病的治療研究。
目前，蠟淚樣骨病沒有治癒的方法，醫生所採取的治療手段僅能控制和一定程度上改善病人的癥狀。根據美國國家罕見疾病組織（NORD）的說法，治療手段包括物理治療，手術治療以及施用骨重塑藥物。但目前看來，上述提及的治療方法對患者來說效果並不太理想。
在這項關於蠟淚樣骨病的研究中，研究人員分析了15名患者的活檢情況，他們從每個研究參與者的身上採集了健康的骨骼樣本和受疾病影響的骨骼樣本，以尋找兩種不同樣本之間的基因差異。研究人員發現15位參與者中有8位參與者在MAP2K1基因中發生了突變。這些突變僅出現在受影響的骨骼中，而不在健康的骨骼中。
作為此項研究主要成員之一的美國國家關節炎和肌肉骨骼研究所臨床與調查科負責人Timothy Bhattacharyya博士說：「在該研究結果出來之前，科學家認為造成蠟淚樣骨病的基因突變是發生病人所有的細胞中，但現在看來，突變僅存在於受感染的組織中。」
科學界先前已明確，MAP2K1基因與某些類型的癌性生長有關。在這項骨病研究中，MAP2K1突變使得一種稱為MEK1的蛋白過度活躍，最終導致蠟淚樣骨質增生。研究人員表示，尋找抑制MEK1活性的方法可能就是有效治療這種疾病的新途徑。
更重要的是，未來關於MAP2K1基因如何在正常和異常骨骼中發揮作用的研究可能會有更為深遠的影響。比如，多數成年人的骨骼生長會隨著年齡增長而減弱，這與蠟淚樣骨病的情況恰恰相反，那我們是否可以利用某種方式讓MAP2K1基因發揮作用，促使骨骼二次生長呢？也許未來我們也可以讓骨頭「整容」，讓身高隨了我們的心願。
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Reference :
Here’s What Causes Some People’s Bones to ‘Drip’ Like Candle Wax
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