（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）日前，一名16歲的璇璇，自出生後就安靜少哭鬧，但就在1歲8個月時，突然開始反常，原本安靜乖巧的她，變的焦躁、易怒，無視周遭的人事物，就連牙牙語所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，後來還一度被診斷為自閉症，直到她出現了不停搓手、閉氣至嘴唇泛紫等症狀時，經過基因檢測，才發現她原來罹患了雷特氏症。
然而，在治療的過程中，她的父母為了幫助她能早日恢復，還嘗試了許多偏方，包括針灸、民俗療法、求神問佛等，但卻弄巧成拙，使得她的身體亮起紅燈，雙手抖動厲害、雙腳癱軟無力，狀況更惡化，嚴重到幾乎只能仰賴輪椅行動，最後，在醫師的建議下，接受了物理職能訓練，而現在的她已能自己上下樓、聽從部分指令了。
雷特氏症雖為罕見 但好發於女生
高雄長庚兒童神經科洪碧蓮醫師表示，雷特氏症是一種神經系統的罕見疾病，發病率約為1萬分之１，大多發生於女生身上，雷特氏症孩子在出生時，身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。
絕大多數的雷特氏患者，都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致，且99.5％患者皆為無家族病史之新發生突變。
MECP2蛋白若失常，會使一些腦部發展相關基因，在某些發育階段無法適當表現出來，因此，讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題，然而，目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能，但尚未不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症。
1歲後出現發展遲緩要注意 當心罹患雷特氏症
雷特氏症在1歲以前多為正常，1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題，約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作，如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。
隨後，病人會有一段時間長短不一的穩定期，當病人進入退化晚期，大多數病人會有嚴重的運動障礙，須長期臥床或使用輔具協助移動，以往雷特氏症沒有特別的治療，但隨著醫學的進步，目前國外對於雷特氏症已有效果卓著的人體試驗成果。
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