（優活健康網記者陳承璋／綜合報導）總是長不高，身材特別矮小，可能是基因遺傳在作怪！台中一名三歲的黃姓男童，身高明顯矮人一大截，直到媽媽驚覺不對勁，帶兒子前往醫院檢查後，發現是較為罕見的基因缺失，導致媽媽的身高也僅有一百五十公分。
男童罹「肢中部畸形身材矮小症」 身高注定矮人一截
男童就診後，中國附醫遺傳內分泌科醫師王仲興在幫黃小弟做完身體檢查後，問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時，原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也無特殊異常，但同時發現媽媽的身材也相當矮小，僅約150公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，呈現刀叉狀的前臂與手掌的外觀，因此，診斷應是患有因SHOX基因缺失造成所謂的「肢中部畸形身材矮小症」。
王仲興指出，這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，約2～3％是由此問題所引起。這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。
王仲興特別提醒父母，若小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於4公分，則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。
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