健康養身★新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

(健康醫療網/記者郭庚儒報導)

新生兒罹患脊髓肌萎症通常活不過1歲,但過去沒藥可治而無法進行篩檢,隨著治療藥物即將上市;台大醫院立即整合全台醫療院所,利用先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,在12萬名新生兒中成功篩檢出8名患嬰,成果已發表於《兒科雜誌》國際期刊。

1萬名新生兒有1人脊髓肌萎症

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出,脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病,國內平均每50人就帶有缺陷基因,推估每1萬名新生兒中有1人可能罹患脊髓型肌肉萎縮症,病情嚴重的患嬰可能在出生或出生不久後,開始出現肌力下降、呼吸及進食困難,通常活不過1歲。

治療藥物即將上市 成功篩檢肌萎症新生兒

雖然脊髓型肌肉萎縮症早被認定為新生兒篩檢必要項目,建議所有新生兒都應接受檢驗,但過去沒有治療藥物,倫理上無法進行篩檢;直到治療藥物發明,且通過美國FDA審查,也陸續通過歐盟,加拿大等國認可即將上市,台大醫院以團隊合作模式,成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症的新生兒。

先天代謝異常疾病篩檢血片檢體 找到8名患嬰

簡穎秀醫師說明,該院近日整合全台醫療院所,利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,同時加驗脊髓型肌肉萎縮症,在12萬名新生兒中找到8名患嬰,雖然有1名患嬰無法救治,但其他7名患嬰都健康無症狀,並成功轉介其中2名患嬰,在即將發病時就接受治療。

新生兒全面篩檢 造成新生兒、父母

簡穎秀醫師強調,透過全面普及性新生兒篩檢,將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時,使用即時藥物治療可把握黃金治療期,可望造福廣大的新生兒及新生兒父母。

【健康醫療Line健康,加入好友更快活】LINE@ ID:@healthnews


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=34699
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

相關推薦

有人說,用急速減肥藥。。你們不怕身體變形,我還擔心呢!!想要減肥,第一步就要排出體內垃圾,推薦10種最強的排毒減肥食材,不傷身、無壓力、不反彈。。 山藥 山藥含有澱粉酶、多酚氧化酶等物質,有利於脾胃消化吸收,經常吃山藥還可以增強腎臟的排毒功能。 推薦食譜:藍莓山藥     &nb...

閱讀詳情 »

美國國家航空暨太空總署(NASA) 的火星探測車「好奇號」與人體組織移植有什麼相同的地方?有的,他們都需要消毒。美國最大的人體組織捐贈機構 AlloSource 日前與 NASA 所屬的噴射推進實驗室(JPL) 簽約,將使用 NASA 的微生物探測技術,以加快他們在捐贈來的組織上的淨化程序。這項技術...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/記者林怡亭報導)1名有菸酒和嚼檳榔習慣的男性,一年前發現口腔內右頰膜處,出現異常硬塊以及潰傷,症狀持續兩個星期以上,就醫檢查,經由切片證實為鱗狀上皮細胞癌,也就是頰膜癌;大林慈濟醫院耳鼻喉科醫師李清池指出,雖未有癌細胞轉移現象,但討論過後仍進行下唇不切開術式的腫瘤切除手術,且一併切除部...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/記者郭庚儒報導)現代人使用3C產品不可避免,尤其上班族盯著電腦一整天,眼睛不僅乾澀疲勞、頭暈頭痛,甚至加速眼睛提早老化。醫師指出,用眼過度又沒有適當休息,會導致眼睛提早老化,包括老花眼、白內障、黃斑部病變等退化疾病。上班族一用電腦就是8小時起跳,下班不免看電視、滑手機放鬆心情,但是這樣...

閱讀詳情 »

Facebook留言