健康養身★新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

(健康醫療網/記者郭庚儒報導)

新生兒罹患脊髓肌萎症通常活不過1歲,但過去沒藥可治而無法進行篩檢,隨著治療藥物即將上市;台大醫院立即整合全台醫療院所,利用先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,在12萬名新生兒中成功篩檢出8名患嬰,成果已發表於《兒科雜誌》國際期刊。

1萬名新生兒有1人脊髓肌萎症

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出,脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病,國內平均每50人就帶有缺陷基因,推估每1萬名新生兒中有1人可能罹患脊髓型肌肉萎縮症,病情嚴重的患嬰可能在出生或出生不久後,開始出現肌力下降、呼吸及進食困難,通常活不過1歲。

治療藥物即將上市 成功篩檢肌萎症新生兒

雖然脊髓型肌肉萎縮症早被認定為新生兒篩檢必要項目,建議所有新生兒都應接受檢驗,但過去沒有治療藥物,倫理上無法進行篩檢;直到治療藥物發明,且通過美國FDA審查,也陸續通過歐盟,加拿大等國認可即將上市,台大醫院以團隊合作模式,成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症的新生兒。

先天代謝異常疾病篩檢血片檢體 找到8名患嬰

簡穎秀醫師說明,該院近日整合全台醫療院所,利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,同時加驗脊髓型肌肉萎縮症,在12萬名新生兒中找到8名患嬰,雖然有1名患嬰無法救治,但其他7名患嬰都健康無症狀,並成功轉介其中2名患嬰,在即將發病時就接受治療。

新生兒全面篩檢 造成新生兒、父母

簡穎秀醫師強調,透過全面普及性新生兒篩檢,將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時,使用即時藥物治療可把握黃金治療期,可望造福廣大的新生兒及新生兒父母。

【健康醫療Line健康,加入好友更快活】LINE@ ID:@healthnews


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=34699
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

相關推薦

台灣的夏天向來炎熱高溫,汗水直流的黏膩感一般人都很不舒服,更何況是患有異位性皮膚炎的幼兒,被汗水刺激的奇癢無比,更是難以忍受的折磨。面對夏日,家長們該如何才能妥善照顧好異位性皮膚炎的幼兒呢? 有過敏性體質的幼兒,常常會同時具有鼻炎、氣喘、異位性皮膚炎等過敏性症狀。有異位性皮膚炎的幼兒,肌膚就像「溫室...

閱讀詳情 »

很多人都有背痛的症狀,卻不知道該如何解決。其實使用正確的方法按摩可以緩解疼痛,讓人感覺非常舒暢。做幾個簡單的動作,確定自己的背部是否存在硬結,然後按摩一下,讓自己的生活變得輕鬆起來吧。 判斷背部是否有硬結的方法很簡單。彎曲或者伸展背部感覺舒展的話,說明上背部有縱向的硬結;左右伸展感覺下背部舒展,則下...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/記者黃心瑩報導)31歲的吳小姐自發育期以來,每次生理期報到除了經痛之外,還會頭暈頭痛, 16年以來每個月都要發作一次,至今生理期不適已快突破兩百次,嚴重影響生活作息,後來飲用生化湯也無法改善,仍會長痘痘、便祕、皮膚乾燥,冬天還會手腳冰冷,後來改以山藥、葛根、黃耆的漢方調養,居然一個月就...

閱讀詳情 »

(健康醫療網/記者郭庚儒報導)6、7月考季即將來臨,大多數學生熬夜苦讀,就為考上理想學校;但長時間過度用眼,除了導致近視度數加深、乾眼症加重外,還會造成眼壓升高,進而傷害水晶體、黃斑部、視神經,嚴重恐增加失明風險。藥師王建翔指出,現代人用眼習慣不良,尤其考生必須專注讀書,容易過度用眼、減少眨眼,並引...

閱讀詳情 »

Facebook留言