健康養身★新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

(健康醫療網/記者郭庚儒報導)

新生兒罹患脊髓肌萎症通常活不過1歲,但過去沒藥可治而無法進行篩檢,隨著治療藥物即將上市;台大醫院立即整合全台醫療院所,利用先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,在12萬名新生兒中成功篩檢出8名患嬰,成果已發表於《兒科雜誌》國際期刊。

1萬名新生兒有1人脊髓肌萎症

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出,脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病,國內平均每50人就帶有缺陷基因,推估每1萬名新生兒中有1人可能罹患脊髓型肌肉萎縮症,病情嚴重的患嬰可能在出生或出生不久後,開始出現肌力下降、呼吸及進食困難,通常活不過1歲。

治療藥物即將上市 成功篩檢肌萎症新生兒

雖然脊髓型肌肉萎縮症早被認定為新生兒篩檢必要項目,建議所有新生兒都應接受檢驗,但過去沒有治療藥物,倫理上無法進行篩檢;直到治療藥物發明,且通過美國FDA審查,也陸續通過歐盟,加拿大等國認可即將上市,台大醫院以團隊合作模式,成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症的新生兒。

先天代謝異常疾病篩檢血片檢體 找到8名患嬰

簡穎秀醫師說明,該院近日整合全台醫療院所,利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,同時加驗脊髓型肌肉萎縮症,在12萬名新生兒中找到8名患嬰,雖然有1名患嬰無法救治,但其他7名患嬰都健康無症狀,並成功轉介其中2名患嬰,在即將發病時就接受治療。

新生兒全面篩檢 造成新生兒、父母

簡穎秀醫師強調,透過全面普及性新生兒篩檢,將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時,使用即時藥物治療可把握黃金治療期,可望造福廣大的新生兒及新生兒父母。

【健康醫療Line健康,加入好友更快活】LINE@ ID:@healthnews


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=34699
喜歡本文請按讚並分享給好友!
健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

相關推薦

位於海淀區東釣魚台221號的平房內,一名21歲的外地女子被發現死在自己的房間裡,120急救診斷為突發腦溢血死亡。而據該女子的父親稱,前一天早晨6點多鐘時她還起床到屋外上過廁所。當記者來到位於東釣魚台221號這個經營複印店的小平房。據旁邊的鄰居稱,警察和120救護車剛離開。走近該平房,能清晰地聽到一...

閱讀詳情 »

在很多人由於各方面壓力導致情緒不穩,晚上容易出現失眠的情況,而這樣長久下去也極大的影響了人們第二天的精神狀況和工作質量。失眠不僅使人感覺疲乏,還給人造成一種陰影,那麼有哪些更好的方法能夠幫助我們緩解失眠症狀,達到更好的精神狀態呢? 床頭放個洋蔥有奇效 廚房中的一些調料,對治失眠都有很好的作用,特別是...

閱讀詳情 »

食品不安全,普羅眾生如何自保?中毒篇(一)   在黑心食物、黑心藥品、黑心添加物的事件層出不窮,近年來只要是有人聽到媒體新聞又在講發現或曝光什麼東西有問題,某毒物專家或權威又會說,這些東西會引發癌症,或又是會讓肝腎受損,大腸癌................ 我想大家應該都麻痺了。台灣最不...

閱讀詳情 »

Facebook留言