看似尋常的小病症，都可能隱含重大疾病的前兆。一名年輕女子因長期腹瀉、脹氣等問題無法得到改善而就醫，醫師多次診療卻查不出病因，最後判斷為腸躁症。但女子的腸胃狀況時好時壞，只好不斷換醫院求診，尋找解決方法，直到進行全面身體檢查才發現，原來體內長了腫瘤！
神祕莫測的多發性內分泌瘤
神經內分泌腫瘤（neuroendocrine tumor，簡稱NET）是一種較少見的腸胃道或內分泌器官腫瘤，而賈伯斯所患的胰腺癌即是胰臟神經內分泌腫瘤。目前台灣每年新增病例超過1000人，是消化系統中第二常發生的腫瘤，僅次於大腸直腸癌，發生率有逐年上升的趨勢。因胰臟神經內分泌腫瘤初期症狀不明顯難以診斷，超過半數患者就醫時，腫瘤多已變大，甚至轉移。大部分的神經內分泌腫瘤沒有明確家族遺傳性，少部分有家族聚集性，其中最知名的是多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasia，簡稱MEN）。
臨床上多發性內分泌腫瘤可分為兩型：第一型多發性內分泌腫瘤主要病因是MEN1基因出現致病變異點；第二型主要致病原因為RET基因突變，且有較高的甲狀腺癌及嗜鉻細胞瘤罹病風險。兩者都會經由顯性遺傳方式傳給下一代，下一代不論男女都會有一半機會遺傳到這個疾病。
癌症是怎麼發生，又是如何遺傳給下一代呢？
許多文獻證據認為癌症是種基因疾病，關鍵在於基因的變異和癌症形成很有關係。正常細胞要轉變為癌細胞有兩大類途徑：一種是當促進細胞生長的基因，發生突變或某些基因修飾變化，導致基因功能增強、細胞加速增殖，甚至失控轉為癌症。另一種為抑制細胞生長的基因，產生變異或某些基因修飾變化，喪失基因功能、無法調控細胞生長周期，而有形成癌症的危險。此外，還有一組基因在細胞癌化扮演重要角色，它和DNA的修補有關。當DNA受到傷害時需要這組基因來修護，若受傷害的DNA無法修復而引起基因突變，正常細胞轉變為癌細胞的風險也大幅增加。如果一個細胞，經過多次基因突變的過程，細胞會失去正常功能，也不受生理調控，最後細胞生長失控將逐漸形成癌細胞。
大部分的基因變異發生在體細胞，並不會影響到下一代，但研究顯示約 5%-10% 的惡性腫瘤具有遺傳性。是因為這些基因變異在生殖細胞中，所以會在家族中代代相傳，而攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭成員會增加特定腫瘤罹患風險。
神經內分泌腫瘤（neuroendocrine tumor，簡稱NET）是一種較少見的腸胃道或內分泌器官腫瘤。
新一代基因檢測尋找癌症家族病因
對於遺傳性腫瘤，大眾最為熟悉的例子是家族性乳癌/卵巢癌症候群的BRCA1 或BRCA2 基因，因為是顯性遺傳，一旦這兩個基因變異，家族中下一代有50%帶有此突變基因，伴隨著癌症高危險發生率。除此之外，大腸直腸癌、胃癌、腎癌、胃腸道間質瘤、胰腺(臟)癌、甲狀腺癌、副甲狀腺癌、黑色素細胞瘤、視網膜母細胞瘤、前列腺(攝護腺)癌、子宮內膜癌、嗜鉻細胞瘤、家族性副神經節瘤、多發性神經纖維瘤、多發性軟骨肉瘤及多發性內分泌瘤等腫瘤，都具有家族聚集性的基因。當直系血親兩代中有三個或以上的成員罹患癌症，或家族中有、早發性癌症及罕見癌症患者等，家族成員就要提高警覺，除了定期健康檢查外，最好的預防途徑就是主動進行遺傳性腫瘤基因檢測。
受惠於次世代定序技術(Next generation sequence, NGS)的發展，受檢者只需提供5毫升血液樣本即可快速準確預測遺傳性腫瘤風險，檢測範圍涵蓋18種常見遺傳性腫瘤，包含61個基因，且可精準、高效的檢驗點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態，找出家族致病基因位點。
新一代基因檢測，可助尋找癌症家族病因。
基因檢測能及早知道自身遺傳性基因資訊，如果已經確定家族致病位點，則所有家族成員一輩子只需做一次檢查，就能知道遺傳風險。搭配後續家族病史分析及遺傳諮詢的說明，能提供未患病的家人，具體的預防措施和健康規劃，實現早期預防或早期發現的目標。
基因檢測能及早知道自身遺傳性基因資訊。
資料來源：華人健康網(http://www.top1health.com/Article/88/58064)
喜歡本文請按讚並分享給好友！
上華人健康網www.top1health.com 看更多健康資訊
【延伸閱讀】
Facebook留言