台中市一名40歲王小姐，去年5月經健檢發現肺部異常，起初認為是肺結核，整整吃了六個月的藥，病情卻沒有改善，之後又被診斷為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫瘤」，治療前全身檢查又發現骨頭、脊椎上也有像硬化的小結節、腦部已有腫瘤，因而判定癌細胞已轉移；而在接受化療與腦部放射線治療前，王小姐與家人至臺中慈濟醫院尋求第二竟見，檢查結果竟確診為結節性硬化症！
臺中慈濟醫院影像醫學部羅中平醫師指出，該名患者左側側腦室內有一顯影之腫瘤，腦室旁還有數個小結節，應是典型的「結節性硬化症」的腦部表現，而不是轉移；骨骼的硬化結節是結節性硬化症會合併的骨質沉積於骨髓內，而肺部的影像，經過檢索文獻後，顯然疑似為結節性硬化症合併罕見的「多發性微結節肺泡細胞增生」，而不是肺癌，經綜合所有檢查，最後多專科團隊會議推翻之前的肺癌診斷。
臺中慈濟醫院癌症中心主任李典錕表示，結節性硬化症屬於罕見疾病，這種病症主要是抑癌基因的突變產生問題，基因突變後會有全身器官系統「過誤瘤」不受控制地增生。
而結節性硬化症是顯性遺傳，臨床表現常有智力影響、癲癇、臉部有血管纖維瘤、腦部有室管膜下巨細胞瘤或是室管膜下鈣化的結節、牙齒可能會先天性有凹陷、視網膜有斑塊、心臟會有橫紋肌細胞瘤、肺部較常見淋巴管平滑肌細胞增生、腎臟有血管平滑肌脂肪瘤、皮膚常常會有浮起斑塊、指甲旁有纖維瘤；李典錕指出，王小姐的手腳指甲旁發現纖維瘤、頭皮上與背部都看見斑塊病灶，王小姐的臨床表現並非典型肺癌。
李典錕主任強調，多專科團隊會議是一個疾病監控與品質提升的機制，以避免醫療上可能出現的診斷和治療誤差，像王小姐的案例如不經過第二意見就進行化療，可能會導致治標不治本的結果，判定一個癌症的診斷要非常的小心，尋求第二意見在醫學上也是非常重要的，可減少誤診的發生機率。
資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=12972
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