【健康醫療網／記者蔡岳宏外電報導】罕病嬰兒竟幾乎沒有皮膚！美國德州一名嬰兒出生時，除了頭部和腿部外，全身幾乎沒有皮膚，眼皮也沒有分開。醫師在他全身塗抹保護性敷料及局部藥膏，避免感染。尼克勞斯兒童醫院皮膚科主任Ana Duarte表示，缺乏皮膚可能是遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)，或者先天性皮膚發育不全（aplasia cutis congenita）。目前確切病因仍在診斷中。
罕病兒出生無皮膚 靠敷藥預防感染
根據《聖安東尼奧新聞快報》報導，該名嬰兒於今（108）年出生，體重只有3磅。休斯頓德州兒童醫院的專家告訴這對父母，該名嬰兒可能罹患遺傳性表皮分解性水皰症或先天性皮膚發育不全，目前正在等待基因檢測結果，確診後才能決定最好的治療方式。
嬰兒的母親Priscilla Maldonado表示，目前透過止痛藥和頻繁更換保護性敷料，以減少感染機會。嬰兒已經有8磅重，透過鼻餵管進食。醫療團隊預計在孩童的喉嚨進行切口，避免下巴和胸口的傷疤融合。
泡泡龍寶寶 嚴重恐影響氣管、腸胃
皮膚是人體最大的器官，可保護人體免於感染和調節體溫。Ana Duarte向《現場科學》解釋，遺傳性表皮分解性水皰症是一種遺傳疾病，患者皮膚非常脆弱，在輕微損傷、摩擦之後容易形成水泡。若皮膚過於脆弱會脫落，出現類似缺乏皮膚的症狀。
嚴重的表皮分解性水皰症在美國的發生率不到百萬分之一，嚴重程度取決於患者的基因型。部分患者可以正常生活，但少數患者會缺乏大面積皮膚，甚至在氣管、腸胃道出現水泡，水泡癒合後就會影響呼吸和腸胃。患者必須溫柔對待皮膚，避免受傷。
先天性皮膚發育不全 範圍過大需手術
至於先天性皮膚發育不全，Duarte說明，此病是皮膚永遠不會在某些部位發育，常見頭皮缺失一小塊，但程度可能不同。小區域的皮膚缺失，通常會自行癒合，但較大的區域可能需要手術治療。根據美國國衛院統計，此病約影響萬分之一的新生兒。
母親Priscilla Maldonado已經透過防護服抱過嬰兒兩次，但她感嘆，與皮膚的觸感完全不同。
參考資料：
1. Baby born without skin in San Antonio in stable condition — but not out of the woods.
2. Texas Baby Born Without Skin: What Can Cause This Condition?.
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=41984
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