▲（照/三軍總醫院提供）。
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，在台灣，目前約有1100多名病患，過去要確診或產前檢查時，多仰賴傳統DNA檢查，但仍有最多約7%的人可能找不到突變點位，三軍總醫院今（4）日發表最新研究成果，研究團隊利用結合了mRNA的分析和多重連線探針擴增技術（MLPA），突變偵測率提升到98%。
三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示，血友病是X染色體性聯隱性遺傳，主要病發於男性，許多人在考量結婚、生子時，往往面臨天人交戰，而傳統DNA檢查約有2到7%找不到突變點位，成為臨床上的瓶頸，研究團隊這才思考如何突破檢測方法。
三總研究團隊最後發現，利用第一階段PCR的檢測方法結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術，可大幅提升檢測A型血友病患基因突變的效率，整體而言，突變的偵測率由92.8%提升到98%。
陳宇欽說，針對F8基因外顯子上找不到突變的病患，經由這些檢測法的延伸，也可進一步檢測內含子，幫助基因缺陷在深處的病患也可以確認突變點位；三總自2006年至2018年已針對202名A型血友病患進行基因檢測，新方法的突變偵測率達到98%，為國內首創，研究成果已登上今年7月的歐洲血液病學雜誌。
陳宇欽說，在這202名病患當中，有14個病患來自於9個不同的家庭，原本在他們F8基因外顯子上找不到突變，但採用進一步的mRNA分析有了新發現，其中有8個檢體都發現裁切後的mRNA在第18和19外顯子之間插入了90個外來的核苷酸，而會產生這個錯誤的原因，就是在F8基因的第18內含子上有同一個變異點，同樣是一個新發現。
陳宇欽強調，血友病基因檢測的重要性，除了可以確定疾病診斷之外，還能提供遺傳諮詢與產前、帶因子的診斷，並得知是否為產生抗體的高風險群，目前研究團隊亦免費提供相關檢測給有需要的民眾。
照片來源：三軍總醫院提供
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