匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
久咳不止，以為是新冠肺炎，卻原來是更可怕的惡性肉瘤！一名16歲少女，日前連續幾天出現久咳不止的異狀，家人一度以為罹患了新冠肺炎，急忙將她帶往醫院進行快篩，儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性，卻在胸部X光中赫然發現右側肺部已經白成一片，進一步詳細檢查，原來有一顆由肋膜長出、大如手球的惡性肉瘤。
收治病人的中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師翁德甫表示，臨床報告顯示，台灣18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，有超過一半為實體腫瘤，而兒童癌症發生主因與成人不同，成人癌症常與抽菸、喝酒、不良飲食等飲食、環境、生活習慣密切相關，但兒童癌症則多為基因突變所導致，與家族遺傳、飲食或生活習慣無關。
以該名少女為例，即使接受手術切除及化學治療，仍無法完全消滅腫瘤，所幸透過次世代基因定序（NGS），確認腫瘤為NTRK基因融合變異所致，這才配對到適合的新型癌症標靶藥物可用，治療之後，殘存腫瘤消失，持續追蹤一年病況非常穩定。
翁德甫表示，兒童癌症發生的原因，往往就是促進細胞增生的「油門」基因、與抑制細胞增生的「煞車」基因，先後發生突變導致，因此尋找合適的標靶藥物，直接抑制突變的腫瘤基因，就會產生很好的療效。
兒童癌症的治療成功率高出成人許多，翁德甫說，過去透過化學治療、放射線治療或是開刀手術切除腫瘤，治癒率大概都有近8成以上。然而對於一些罕見惡性肉瘤或是具有神經組織分化出的惡性腫瘤，由於容易對化療或放射治療產生抗藥性，若無法完全切除，醫師就無計可施。
翁德甫指出，腫瘤組織切片在病理染色下，雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因，但非常耗時、昂貴且敏感度不佳，常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療，不過，隨著精準醫療時代來臨，少見而難治的兒童癌症，已經可以多一線機會，運用次世代基因定序找到合適的標靶藥物，抑制腫瘤生長。
照片來源：翁德甫醫師提供
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