▲遺傳「多囊腎」上身，不只面臨洗腎威脅，還有全身併發症。（CNEWS資料照）
匯流新聞網記者陳鈞凱、張華安/專訪報導
我的腎臟長滿水泡！一名年僅35歲的年輕男子，因出現肚子脹、血尿等症狀就醫，超音波檢查一照，腎臟竟滿布大大小小水泡，剛從醫師口中確診俗稱「泡泡腎」的多囊腎，隨即因併發症血管瘤爆裂腦中風，洗腎、半邊身子癱瘓一同襲來。醫師強調，多囊腎有2分之1遺傳機率，早發現早用藥才能延緩惡化。
自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）是腎臟科最常見的遺傳性腎臟疾病，患者子女有一半機率會遺傳到異常基因，隨著不斷增長的囊泡一路破壞腎功能，最終不得不洗腎。
台中榮總內科部腎臟科主任陳呈旭表示，該名男子是他收治最年輕的患者，渾然不知自己有家族史，回頭一驗，原來家中60歲的父親就有多囊腎，只是比男子幸運的是，腎功能遭破壞的速度及併發症沒有來得這麼急、這麼凶。
根據統計，國內洗腎人口當中，約有2.7%的人肇禍於多囊腎，人數不是最多，卻是最容易發生併發症的高危險族群，且造成的健康衝擊可謂「從頭到腳」沒有一處被放過。
陳呈旭解釋，因為蛋白質結構遭到破壞，多囊腎患者的併發症包括腦中的血管瘤，有腦出血、猝死風險；心臟瓣膜也易閉鎖不全，造成心衰竭；肝、腎囊泡除損傷既有肝腎功能之外，如果大到壓迫腸胃道或肺部，營養不良、腸憩室感染得切腸甚至呼吸困難便如影隨形。他不捨的說，對於併發症嚴重的患者而言「洗腎甚至不是結束」。
警訊在於，不少學生族群早在高中、大學入學階段的尿液檢查時，就看到有血尿、蛋白尿的徵兆，卻常因為自己還年輕，忽略掉可能的風險，尤其是那一些不自覺有家族病史者。
多囊腎在台灣有兩大常見異常基因型，陳呈旭說，一者較早發，通常在40、50歲就步入洗腎的最壞局面，另一者則約在60歲之後，但無論何者，唯有規律回診，定期追蹤，加上必要的藥物治療，才有辦法盡可能的延緩病程、延緩走入洗腎的年齡。
陳呈旭強調，擺脫過去無藥可用的困境，現在已有藥物可治療多囊腎，健保今年7月亦開始給付，針對中度腎衰竭的年輕患者，開放事前申請治療，以台中榮總為例，已有3人開始用藥，依其可減少20到30%水泡成長率的療效預估，至少可多爭取5到10年時間，成為新的希望。
看過一家族中3、4個家庭超過8人確診的案例，陳呈旭疾呼，多囊腎這2分之1的遺傳機率，絲毫賭不得，如果有家族史又出現不明血尿、發燒、感染等症狀，務必就醫檢查，定期追蹤，以避免併發症，與多囊腎和平共處才能活得更健康。
照片來源：CNEWS資料照
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