醫學科技日益革新，加上精準醫療觀念的興起，基因檢測以及個人化醫療儼然是未來醫療的趨勢，運用基因檢測可精準診斷與治療疾病，隨著基因檢測應用價值的層面越來越廣，使得人類在健康管理與計畫上更具全面性與便利性。
透過基因檢測 精確診斷及治療疾病
臺灣交通大學生物科技學系教授黃憲達表示，基因檢測的應用價值可發揮在:預防醫學－在未發病前，可透過基因檢測評估先天風險，提前選擇一些應對措施以達到趨吉避凶、預防疾病的效果。另外，罹患疾病時，配合各項臨床檢驗數據，透過基因檢測精確診斷疾病、精準治療疾病。每個人對藥物的反應不同，有些基因檢測可以評估個人所適合的劑量，有些人對特定藥物會產生嚴重的副作用，也可在用藥之前先透過基因檢測做為評估、產前篩檢與優生保健－運用基因檢測可得知胎兒是否帶有遺傳性疾病或是先天性基因相關疾病例如唐氏症。基因檢測主要就是幫助人做決策，透過你的基因，幫你去選擇一個最有利的方法。
以往大眾習慣透過健康檢查得知自己的健康狀況，但透過健檢得知時，多已是在疾病狀態中了，運用基因檢測來檢視身體的健康狀況，除了能更精準知道自己的弱點，進而做好相對應的預防措施，選擇自己需要的健康檢查項目及擬訂適當的健康檢查頻率，基因檢測未來若能和健檢結合想必會是人類的一大福祉。
像是針對代謝症候群(三高)族群，可搭配基因檢測，來判定是先天的風險高所導致，還是後天的生活習慣所引起，便於醫生就個人狀況進行判斷，並採取適合的解決方案。另外，當遇到用藥的問題時，也可當作參考的依據，了解何種藥物會讓自身產生過敏反應，貼近個人化醫療的需求，擴大基因檢測於結合健康檢查及預防醫學所帶給民眾的效益更有說服力。
基因檢測讓癌症篩檢與診斷更加便利精確
基因檢測也可用於癌症的用藥指導方面，黃憲達教授表示，以往癌症的診斷都是透過影像來查看腫瘤的情況， 現今經由基因檢測能讓癌症的篩檢與診斷更加便利，癌症細胞中的基因，因為突變而變化，這些基因突變導致腫瘤細胞的功能改變，以及對於藥物的反應也不同。現在的科技，運用高通量定序技術、生物資料庫及生物資訊技術，已可針對特定病人的腫瘤細胞上之基因突變進行分析，找出這些基因突變與用藥的關係。進而，提供醫師與病人在進行用藥決策時的參考。
癌症早期篩檢，是用抽血方式取得在血液中游走的腫瘤細胞或其基因的DNA，再以高通量定序與生物資訊之序列分析技術檢測出。這些基因突變，若有統計上顯著意義，可被用來做為癌症早期篩檢的生物標記(Biomarkers)。
希望能更普及地運用在醫療上 能更大眾化及平價化
一般健康的人可知先天的風險，趨吉避凶，做好風險預防措施與保險規劃；亞健康的人，特別是針對代謝症候群(三高)族群，搭配基因檢測，運用營養學、運動、藥物、以及改變生活方式來改善健康，再加上醫師及營養師的諮詢都可從亞健康回到健康；未來希望能將基因檢測更普及地運用在醫療上，對於已有症狀的病人，可運用基因檢測精準的診斷；而需要選擇治療方案的病人，可運用基因檢測精準地選擇治療方案。透過基因檢測所帶來的資訊幫助醫生跟病人做選擇，基因檢測會給他許多幫助。
在台灣一般民眾對於基因檢測的認識還是不夠普及，而檢測的價格也不夠平價化，對此，黃憲達教授認為，政府、主管機關都應有相對應的制度與政策，像是在國內設置第三方醫學檢測實驗室，並有制度性的管理。期望政府能投入資源，鼓勵產學合作，推動國內檢測試劑與生物資訊軟體的研發，並積極支持與輔導台灣人體資料庫興建之運作效率，此為基因檢測產業發展之重要基礎。投入更多的資源，以台灣本土人口興建的資料庫可以推動學界跟產業界在基因產業的發展、亦可促進國家公共衛生，台灣只要跟上全世界在基因檢測產業發展的進程，民眾自然可以享受大眾化及平價化之基因檢測服務。（文章授權提供／優活健康網）
資料來源：健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=32545
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