醫療常識★查理·加爾的爭議:是什麼讓這個孩子如此特殊?

草根影響力新視野  編譯 鍾藝

來源 https://www.livescience.com

Charlie Gard Controversy: What Causes Infant’s Rare Condition?

查理·加爾的爭議:是什麼讓這個孩子如此特殊?

查理·加爾是英國的一名重病嬰兒,這個剛出生不到一年的孩子引來了國際社會的關注,因為他的父母正在尋求一種實驗性治療方法,希望可以幫助他們的兒子從「DNA缺失」病症里康復。

根據紐約時報的報道,查理出生於2016年8月4日,並於10月份在倫敦大奧蒙德街醫院住院治療。泰晤士報稱,這個11個月大的孩子不能自主呼吸,常癲癇發作,同時伴隨著失明和聾啞。查理的父母想帶他去美國進行治療,但他的主治醫生不同意,認為治療不會有幫助,只會延長查理的痛苦。和孩子的父母相反,醫院的結論是,最人性化的決定是將查理的生命結束。

該事件引發了關於父母為子女尋求生命救助的討論。幾家英國法院裁決表示支持醫院的建議,也宣布孩子的醫療支持計劃於今年6月30日停止。但是,在查理父母的再三要求下,醫院已經將時間延後,以便給他們更多的時間與孩子告別。

通常來說,這種罕見的「DNA缺失」病症會導致人在出生後的最初幾個月就死亡。接下來讓我們來了解一下,這到底是一種什麼病?是什麼原因導致發病?這種病為什麼會對身體造成如此破壞性的影響?

查理所患病症的完整名字是腦脊髓病線粒DNA缺失綜合征,該綜合症是由基因突變引起的,突變位於稱為RRM2B的基因,而該基因可以將人體攝入的營養物質轉化為能量。

由於阻斷了身體獲得能量的渠道,這種疾病會影響身體中的許多器官,特別是能量需求高的肌肉,腦和腎。它可以導致肌肉無力,患小頭症(小於正常頭部大小),腎臟疾病,癲癇發作和聽力殘障。如果主導呼吸的肌肉過於無力,還會導致嚴重的呼吸問題,而對查理來說就是這樣,從出生之日起他就不得不依靠呼吸機來呼吸。

據美國國家衛生研究院(NIH)統計數據,在查理之前,全球只有約15名嬰兒患有這種特殊的線粒體DNA缺失綜合征。DNA缺失綜合症的癥狀通常在生命的早期開始就顯現,具有這種狀況的嬰兒通常不會在出生之後長期生存。在2008年對患有線粒體DNA缺失綜合征的7名嬰兒的調查中,所有患者在達到4個月齡之前就已死亡。華盛頓大學稱,到目前為止,醫院的治療無法治癒病情。

查理的父母希望他們的兒子能接受的實驗性治療稱為核苷治療,這是一種未經證實的針對細胞不能產生相應DNA的治療方法。根據泰晤士報報道,這種治療方法以前已被用於線粒體DNA缺失較不嚴重(也稱為TK2突變)患者的治療。然而,該治療不太可能幫助查理,因為寶寶情況很嚴重,而且處於疾病末期。

在疾病探索的征途中,人們還有很多的「無能為力」,生命的脆弱和複雜遠遠超乎我們的想像。當人們面對沒有希望的疾病時,親情的眷顧和不舍與放棄治療的解脫,這兩者是人們久久不能理清的複雜關係。生命到底因為什麼而能被稱之為「活著」?這是每一個重疾病患和病患家屬都在追問的問題。

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