【NOW健康 陳敬哲／台北報導】正直青春年華的18歲少女，總是覺得身體左半邊不受控制，似乎有種神秘的力量在左右自己，最近一年竟然在跑步時，感覺左側手腳就像被人抓住一樣，瞬間會突然僵硬就像被人抓住般，女孩與爸媽曾一起去收驚、算命、求神，都沒有改善，終於在尋求醫療協助下，診斷是腦神經訊號異常。
書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，這名18歲女性個案罹患「陣發性動作誘發型肌張力異常症」（paroxysmal kinesigenic dystonia），大部分患者因第16對基因PRRT2異常，讓腦基底核神經細胞電位有差異，許多患者都有家族史，但個案卻沒有，家中也沒有人有類似症狀，可能是類似患者中少見特例。
黃啟訓說明，陣發性動作誘發型肌張力異常症，多數會在6歲至20歲左右出現症狀，發生率是15萬分之1，男女比是3比1，普遍症狀就是不自主肌肉緊縮，例如像個案一般，跑步時突然肌肉難控制，就像有人在拉扯自己一樣，多數是單側體為主，病發時若在腿部就容易跌倒，在頭部容易有奇怪表情。
黃啟訓提到，18歲少女個案在身體出現狀況時，家人多次尋求宗教或偏方但仍無法緩解症狀，最後才想到就醫治療的途徑。許多病患遇到類似情況通常不會特別想到是「身體疾病」問題，反而造成心裡上的惶恐不安，事實上，在神經細胞離子通道阻斷藥物（如癲通Tegretol或除癲達Trileptol）治療下，症狀就能得到緩解。
黃啟訓補充，約50%患者症狀會隨著年紀增長而下降或消失，平時也可以減少爆發性運動減少症狀出現次數，可以留意發作時間，確認有沒有特定誘發原因，當出現症狀時可用手機錄影，讓醫師觀察病況，不需要太驚慌，及早診斷治療，可以避免生活上很多困擾，社交困擾也能減少。
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