【NOW健康 陳盈臻／台北報導】接受基因檢測時，如果發現基因突變，屬於乳癌高風險族群，該怎麼辦呢？是預防性切除乳房、雙側卵巢？或是只要定期回診追蹤檢查就好？乳房外科醫師張容蓉說明，目前約有3種選擇，先別急著做決定。
經濟合作暨發展組織（OECD）公布最新全球癌症發生率排行，報告顯示，在45國當中，台灣首次推進前10名，癌症發生率為千分之3，相當於每1千人就有3人罹患癌。
張容蓉解釋，人體細胞內約有2萬5千個基因，由基因調控所有細胞的分裂與增生，而癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變，致癌基因（Oncogene）突變後，誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤，演變成癌細胞。
另外，有一些基因稱為抑癌基因（Tumor suppressor），與致癌基因正好相反，負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作，這類基因制止細胞增生，如果突變就會喪失功能，可能促使細胞啟動不正常大量增生，進而演變為癌，侵犯正常組織及器官。
以乳癌為例，台灣乳癌患者年齡偏低，比歐美癌友約年輕10歲左右，發生年齡高峰為45至69歲，國外研究發現，罹癌年齡越低，則基因病變的比率越高，30歲以下的乳癌患者中，約33%帶有遺傳性的突變基因。
國外大型研究發現，4種屬於高度罹癌風險的癌症易感基因，TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變，其中以BRCA1、BRCA2最受人矚目。張容蓉指出，BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，一旦突變，其家族子代中所有成員有50%機會帶有此突變基因。臨床顯示，女性如同時有BRCA1和BRCA2突變，則未來罹患乳癌風險高達9成。
張容蓉指出，如果基因檢測報告顯示，為早發性乳癌患者（35歲以下）高風險族群，有人則會預防性切除乳房。第2個選項為，在醫師評估下口服荷爾蒙藥物來預防乳癌。第3則是提早開始進行乳癌篩檢，希望能夠提早發現腫瘤，和早期治療。
至於治療上，張容蓉表示，癌症治療朝向精準化、個人化發展，針對不同患者、腫瘤、不同基因表現來決定治療方式，因此，基因檢測更顯重要，除了用來評估乳癌發生風險，在癌症用藥決策上也扮演了關鍵角色。
張容蓉說明，基因檢測持續進步，對早期乳癌術後基因檢測已有不少臨床實證，建議有乳癌家族史或是自身出現腫瘤病理特徵的女性，與專科醫師討論是否有必要進行基因檢測，及早進行篩檢或是採取其他預防措施。
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