健康養身★揮別無效治療! GIST基因精準藥物助患者迎向新胃來

揮別無效治療! GIST基因精準藥物助患者迎向新胃來

【健康醫療網/記者陳佳慧報導】根據國民健康署107年癌症登記報告顯示,診斷胃腸道基質瘤者每年至少新增400至500名患者,其中有3成為復發或轉移性的胃腸道基質瘤,且帶有特定基因突變的患者,除了預後較差之外,當前的治療並不能全面照顧胃腸道基質瘤患者。所幸,今(110)年TFDA已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變,無法切除或轉移性胃腸道基質瘤的成年病人,已有GIST突破性基因精準藥物,可延長患者無疾病惡化存活期,提供患者更好的治療選擇。

胃腸道基質瘤變異多元 治療需擬新方針

中華民國癌症醫學會陳立宗理事長指出,胃腸道基質瘤(Gastrointestinal stromal tumors,簡稱GIST)全球平均發生率約為百萬分之10至20,盛行率約1700多位患者。由於胃腸道基質瘤初期症狀不明顯,多數患者都是因腫瘤過大產生出血才進一步就醫治療。此外,胃腸道基質瘤腫瘤特性特殊,大多數胃腸道基質瘤腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成,其中80%至85%的胃腸道基質瘤具KIT基因突變,位於外顯子 9、11、13、17突變;約有5%至7%的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變,位於外顯子12、14、18突變,其中以外顯子18突變(含D842V突變)最多,約占PDGFRA基因突變的90%左右。

陳立宗理事長補充,晚期患者,特別是PDGFRA外顯子18突變(含D842V突變)胃腸道基質瘤患者,治療策略仍以KIT基因變異原則治療,但治療反應率皆不高,這也顯示過往治療,並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變(含D842V突變)胃腸道基質瘤患者適切的治療。

GIST突破性基因精準藥物 可延無疾病惡化存活期達近3年

財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出,過往胃腸道基質瘤患者治療方針仍以手術切除與標靶治療為主,但PDGFRA外顯子18突變(含D842V突變),使用當前第一線標靶治療,平均無疾病惡化存活期只有2.8個月,亦顯示當以目前的治療並無法提供患者完善的治療。所幸,這群患者目前可用GIST突破性基因精準藥物,它是一種酪胺酸激酶抑制劑,會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合,可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化,同時抑制腫瘤細胞增生,國外臨床試驗顯示,對於PDGFRA外顯子18突變(包括PDGFRA D842V突變)的胃腸道基質瘤患者,於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物,無疾病惡化存活期可達34個月,且97%患者腫瘤明顯縮小。

基因檢測不可少 精準藥物盼納健保

陳立宗理事長最後呼籲,胃腸道基質瘤患者應進行基因檢測,先確立自己的基因型態,提供醫師端可以進行預後的預測及治療策略上選擇。葉俊男理事長盼望,精準醫療是目前癌症治療的趨勢,同時也是健保署目前戮力推行的方向,盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付,針對此類病患族群將可取代現行無效治療。

【延伸閱讀】

什麼是精準醫學? 什麼又是NGS 基因檢測?


資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=50600
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